Мультидисциплінарний підхід у діагностиці захворювань залоз внутрішньої секреції. Огляд літератури

С. М. Пивовар; А. В. Циснецька; А. Ф. Файник; О. М. Вербовська

doi:10.30978/UTJ2025-3-76

Автор(и)

С. М. Пивовар ВПНЗ «Львівський медичний університет»; Благодійний фонд «Шпиталь імені митрополита Андрея Шептицького», Львів, Україна http://orcid.org/0000-0002-9991-8027
А. В. Циснецька ВПНЗ «Львівський медичний університет», Україна http://orcid.org/0000-0002-5728-3422
А. Ф. Файник ВПНЗ «Львівський медичний університет», Україна http://orcid.org/0000-0002-5104-3647
О. М. Вербовська Благодійний фонд «Шпиталь імені митрополита Андрея Шептицького», Львів, Україна

DOI:

https://doi.org/10.30978/UTJ2025-3-76

Ключові слова:

недостатність наднирників, синдром Кушинга, цукровий діабет, гіпертиреоз, гіпотиреоз, ураження шкіри

Анотація

За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, захворювання залоз внутрішньої секреції в ХХІ ст. набувають масштабу неінфекційної епідемії. Цукровий діабет вважається одним із найнебезпечніших викликів сучасності для систем охорони здоров’я більшості країн світу, зокрема України. Згідно з останніми оцінками International Diabetes Federation (IDF), у 2021 р. кількість хворих на цукровий діабет у світі нараховувала 537 млн. За прогнозами, цей показник зросте до 643 млн у 2030 р. і до 783 млн у 2045 р. В Україні, за різними оцінками, налічується понад 1 млн 200 тис. хворих на цукровий діабет 1 та 2 типу. Також актуальною проблемою сучасної ендокринології є діагностика, лікування та профілактика захворювань щитоподібної залози, які значно поширилися внаслідок низки великих техногенних катастроф. Захворювання залоз внутрішньої секреції вражають усі системи органів, зокрема шкіру. Дерматологічні вияви ендокринних розладів можуть варіювати від поширених ознак, таких як чорний акантоз, претибіальна мікседема, акне, гірсутизм, гіперпігментація або гіпопігментація, до рідкісних симпомів — червона пітниця, кальцифілаксія, лентиго та кальциноз шкіри. Деякі симптоми можуть бути патогномонічними для основних ендокринних розладів (некролітична мігрувальна еритема в пацієнтів із глюкагономою), але більшість дерматологічних виявів є неспецифічними та потребують ретельної оцінки. Поряд із цим, при деяких захворюваннях залоз внутрішньої секреції ураження шкіри належать до діагностичних критеріїв (наприклад, в складі синдрому множинної ендокринопатії 1 типу). Ураження шкіри можуть значно впливати на якість життя хворих. Часто пацієнти звертаються по медичну допомогу до дерматолога або сімейного лікаря з приводу ізольованих шкірних симптомів. Лікарям украй важливо розпізнати позаендокринні симптоми як вияв основного розладу для швидкої діагностики та ефективного лікування.

Проведено аналіз даних літератури (1994—2024) щодо використання мультидисциплінарного підходу в діагностиці захворювань залоз внутрішньої секреції з урахуванням їхніх дерматологічних виявів.

Біографії авторів

С. М. Пивовар, ВПНЗ «Львівський медичний університет»; Благодійний фонд «Шпиталь імені митрополита Андрея Шептицького», Львів

д. мед. н., ст. наук. співр., проф. кафедри внутрішньої медицини №2

А. В. Циснецька, ВПНЗ «Львівський медичний університет»

к. мед. н., доцент, зав. кафедри внутрішньої медицини №2

А. Ф. Файник, ВПНЗ «Львівський медичний університет»

к. мед. н., доцент, доцент кафедри внутрішньої медицини №2

О. М. Вербовська, Благодійний фонд «Шпиталь імені митрополита Андрея Шептицького», Львів

лікар-ендокринолог

Посилання

Alegría-Landa V, Jo-Velasco M, Robledo M, et al. Dermal hyperneury and multiple sclerotic fibromas in multiple endocrine neoplasia type 2A syndrome. JAMA Dermatol. 2017;153:1298-301. http://doi.org/10.1001/jamadermatol.2017.3959.

Bancos I, Hahner S, Tomlinson J, Arlt W. Diagnosis and management of adrenal insufficiency. Lancet Diabetes Endocrinol. 2015;3:216-26. http://doi.org/10.1016/S2213-8587(14)70142-1.

Basaria S. Male hypogonadism. Lancet. 2014 Apr 5;383(9924):1250-63. doi: 10.1016/S0140-6736(13)61126-5. Epub 2013 Oct 10. PMID: 24119423.

Bertherat J, Horvath A, Groussin L, et al. Mutations in regulatory subunit type 1A of cyclic adenosine 5’-monophosphate-dependent protein kinase (PRKAR1A): phenotype analysis in 353 patients and 80 different genotypes. J Clin Endocrinol Metab. 2009;94:2085-91. http://doi.org/10.1210/jc.2008-2333.

Bizzarri C, Bottaro G. Endocrine implications of neurofibromatosis 1 in childhood. Horm Res Paediatr. 2015;83:232-41. http://doi.org/10.1159/000369802.

Burman K, Becker K, Cytryn A, et al. In Atlas of Clinical Endocrinology: Thyroid Diseases. Edited by SG Korenman (series editor) and MI Surks. Philadelphia, Current Medicine; 1999.

De Laat JM, van der Luijt RB, Pieterman CR, et al. MEN1 redefined, a clinical comparison of mutationpositive and mutation-negative patients. BMC Med. 2016;14:182. http://doi.org/10.1186/s12916-016-0708-1.

Dhali TK, Chahar M. Thyroid dermopathy—a diagnostic clue of hidden hyperthyroidism. Dermatoendocrinol. 2014;6:e981078. http://doi.org/10.4161/19381980.2014.981078.

Dispenzieri A. POEMS syndrome: update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am J Hematol. 2012;87:804-14. http://doi.org/10.1002/ajh.23288.

Dong Y, Wang M, Nong L, Wang L, Cen X, Liu W, Zhu S, Sun Y, Liang Z, Li Y, Ou J, Qiu Z, Ren H. Clinical and laboratory characterization of 114 cases of Castleman disease patients from a single centre: paraneoplastic pemphigus is an unfavourable prognostic factor. Br J Haematol. 2015 Jun;169(6):834-42. http://doi.org/10.1111/bjh.13378. Epub 2015 Mar 30. PMID: 25824806.

Eliwa MS, El-Emmawie AH, Saeed MA. Ocular and skin manifestations in systemic pseudohypoaldosteronism. BMJ Case Rep. 2014;2014:bcr2014203741. http://doi.org/10.1136/bcr-2014-203741.

Ellison DH. Pseudohypoaldosteronism Type II. 2011 Nov 10 [updated 2017 Feb 16]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. PMID: 22073419.

Eng C. Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria. J Med Genet. 2000;37:828-30. http://doi.org/10.1136/jmg.37.11.828.

Fatourechi V. Thyroid dermopathy and acropachy. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2012;26:553-65. http://doi.org/10.1016/j.beem.2011.10.001.

Ferre EM, Rose SR, Rosenzweig SD, Burbelo PD, Romito KR, Niemela JE, Rosen LB, Break TJ, Gu W, Hunsberger S, Browne SK, Hsu AP, Rampertaap S, Swamydas M, Collar AL, Kong HH, Lee CR, Chascsa D, Simcox T, Pham A, Bondici A, Natarajan M, Monsale J, Kleiner DE, Quezado M, Alevizos I, Moutsopoulos NM, Yockey L, Frein C, Soldatos A, Calvo KR, Adjemian J, Similuk MN, Lang DM, Stone KD, Uzel G, Kopp JB, Bishop RJ, Holland SM, Olivier KN, Fleisher TA, Heller T, Winer KK, Lionakis MS. Redefined clinical features and diagnostic criteria in autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. JCI Insight. 2016 Aug 18;1(13):e88782. http://doi.org/10.1172/jci.insight.88782. PMID: 27588307; PMCID: PMC5004733.

Furgeson SB, Linas S. Mechanisms of type I and type II pseudohypoaldosteronism. J Am Soc Nephrol. 2010;21:1842-5. http://doi.org/10.1681/ASN.2010050457.

Higham CE, Johannsson G, Shalet SM. Hypopituitarism. Lancet. 2016;388:2403-15. http://doi.org/10.1016/S0140-6736(16)30053-8.

Hobert JA, Eng C. PTEN hamartoma tumor syndrome: an overview. Genet Med. 2009 Oct;11(10):687-94. http://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181ac9aea. PMID: 19668082.

Horton WA, Wong V, Eldridge R. Von Hippel-Lindau disease: clinical and pathological manifestations in nine families with 50 affected members. Arch Intern Med. 1976;136:769-77. http://doi.org/10.1001/archinte.136.7.769.

Jabbour SA. Cutaneous manifestations of endocrine disorders: a guide for dermatologists. Am J Clin Dermatol. 2003;4(5):315-31. http://doi.org/10.2165/00128071-200304050-00003. PMID: 12688837.

Jalil P, Masood S, Fatima S. Erythema annulare centrifugum: a rare skin manifestation of Hashimoto thyroiditis. Cureus. 2020;12:e9906. http://doi.org/10.7759/cureus.9906.

John AM, Schwartz RA. Glucagonoma syndrome: a review and update on treatment. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2016, 30:2016-22. http://doi.org/10.1111/jdv.13752.

Kisand K, Peterson P. Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy. J Clin Immunol. 2015;35:463-78. http://doi.org/10.1007/s10875-015-0176-y.

Korkut S, Gökalp E, Özdemir A, et al. Dermal and ophthalmic findings in pseudohypoaldosteronism. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2015;7:155-8. http://doi.org/10.4274/jcrpe.1740.

Lau K, Willig RP, Hiort O, et al. Linear skin atrophy preceding calcinosis cutis in pseudopseudohypoparathyroidism. Clin Exp Dermatol. 2012;37:646-8. http://doi.org/10.1111/j.1365-2230.2011.04292.x.

Lee MJ, Chung KH, Park JS, et al. Multiple endocrine neoplasia type 2B: early diagnosis by multiple mucosal neuroma and its DNA analysis. Ann Dermatol. 2010;22:452-5. http://doi.org/10.5021/ad.2010.22.4.452.

Maertens O, Brems H, Vandesompele J, et al. Comprehensive NF1 screening on cultured Schwann cells from neurofibromas. Hum Mutat. 2006;27:1030-40. http://doi.org/10.1002/humu.20389.

Marinho FS, Pirmez R, Nogueira R, et al. Cutaneous manifestations in POEMS syndrome: case report and review. Case Rep Dermatol. 2015;7:61-9. http://doi.org/10.1159/000381302.

Marušić Z, Calonje E. Dermal Hyperneury. New and Emerging Entities in Dermatology and Dermatopathology. Springer, 2021 Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-030-80027-7_35.

Matayoshi T, Omi T, Mayumi N, Kawana S. Hashimoto's thyroiditis with clinical manifestations resembling dermatomyositis: a case report. J Nippon Med Sch. 2014;81(2):106-9. http://doi.org/10.1272/jnms.81.106. PMID: 24805098.

MSD MANUAL. https://www.msdmanuals.com/professional/.

Nabatian A, Suchter MF, Milgraum S. Palmar telangiectases as a manifestation of Graves disease. Cutis. 2012;89:84-8.

Nigwekar SU, Wolf M, Sterns RH, Hix JK. Calciphylaxis from nonuremic causes: a systematic review. Clin J Am Soc Nephrol. 2008 Jul;3(4):1139-43. http://doi.org/10.2215/CJN.00530108. Epub 2008 Apr 16. PMID: 18417747; PMCID: PMC2440281.

O’Donohoe PK, Theopold C, McMenamin M. Case Report: Acquired collagenoma on the dorsum of the foot, JPRAS. 2022;32:122-6. https://doi.org/10.1016/j.jpra.2022.02.005.

Onal H, Adal E, Ersen A, Onal Z, Keskindemirci G. Miliaria rubra and thrombocytosis in pseudohypoaldosteronism: case report. Platelets. 2012;23(8):645-7. http://doi.org/10.3109/09537104.2011.641624. Epub 2011 Dec 13. PMID: 22150373.

Ozarslan B, Russo T, Argenziano G, Santoro C, Piccolo V. Cutaneous Findings in Neurofibromatosis Type 1. Cancers (Basel). 2021 Jan 26;13(3):463. http://doi.org/10.3390/cancers13030463. PMID: 33530415; PMCID: PMC7865571.

Pemov A, Sung H, Hyland PL, Sloan JL, Ruppert SL, Baldwin AM, Boland JF, Bass SE, Lee HJ, Jones KM, Zhang X; NISC Comparative Sequencing Program; Mullikin JC, Widemann BC, Wilson AF, Stewart DR. Genetic modifiers of neurofibromatosis type 1-associated café-au-lait macule count identified using multi-platform analysis. PLoS Genet. 2014 Oct 16;10(10):e1004575. http://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004575. PMID: 25329635; PMCID: PMC4199479.

Primary Care Dermatology Society. Clinical A-Z list. https://www.pcds.org.uk/clinical-a-z-list.

Raj R, Elshimy G, Mishra R, Jha N, Joseph V, Bratman R, Tella SH, Correa R. Dermatologic Manifestations of Endocrine Disorders. Cureus. 2021 Sep 27;13(9):e18327. http://doi.org/10.7759/cureus.18327. PMID: 34692360; PMCID: PMC8526081.

Rothenbuhler A, Stratakis CA. Clinical and molecular genetics of Carney complex. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010;24:389-99. http://doi.org/10.1016/j.beem.2010.03.003.

Safer JD. Thyroid hormone action on skin. Dermatoendocrinol. 2011;3:211-5. http://doi.org/10.4161/derm.3.3.17027.

Scapineli JO, Ceolin L, Puñales MK, et al. MEN 2A-related cutaneous lichen amyloidosis: report of three kindred and systematic literature review of clinical, biochemical and molecular characteristics. Fam Cancer. 2016;15:625-33. http://doi.org/10.1007/s10689-016-9892-6.

Simi S, Narayanan B, Nandakumar G. Not just skin deep: a case report of multiple endocrine neoplasia type 1. Indian J Dermatol. 2012 Jul;57(4):304-7. doi: 10.4103/0019-5154.97679. PMID: 22837571; PMCID: PMC3401852.

Stratakis CA, Kirschner LS, Carney JA. Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86:4041-6. http://doi.org/10.1210/jcem.86.9.7903.

Stratakis CA. Hereditary syndromes predisposing to endocrine tumors and their skin manifestations. Rev Endocr Metab Disord. 2016;17:381-8. http://doi.org/10.1007/s11154-016-9401-0.

Thakker RV, Newey PJ, Walls GV, et al. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:2990-3011. http://doi.org/10.1210/jc.2012-1230.

VABOS. Ring-shaped erythema (centripetal) – causes and photos: https://vabos.com.ua/kilcepodibna-eritema-vidcentrova-prichini-i-foto/. Ukrainian.

Wilkes D, McDermott DA, Basson CT. Clinical phenotypes and molecular genetic mechanisms of Carney complex. Lancet Oncol. 2005;6:501-8. http://doi.org/10.1016/S1470-2045(05)70244-8.

Wu SL, Bai JG, Xu J, Ma QY, Wu Z. Necrolytic migratory erythema as the first manifestation of pancreatic neuroendocrine tumor. World J Surg Oncol. 2014 Jul 17;12:220. http://doi.org/10.1186/1477-7819-12-220. PMID: 25029913; PMCID: PMC4105234.