Орфанні захворювання (мукополісахаридози) та ураження серцево-судинної системи. Огляд літератури
DOI:
https://doi.org/10.30978/UTJ2021-4-52Ключові слова:
лізосомні хвороби накопичення, мукополісахаридози, серцево-судинна система, діагностика, лікуванняАнотація
Висвітлено актуальні питання патології серцево‑судинної системи при мукополісахаридозах. Ураження серця і судин є основною ознакою цих захворювань, що часто мають летальний наслідок. Патологія серця, яку реєструють при мукополісахаридозах усіх типів, особливо виразна у хворих із такими клінічними варіантами, як синдроми Гурлер, Хантера і Марото‑Ламі. Характерними ознаками розладів функціонування серцево‑судинної системи вважають потовщення клапанів з розвитком їх дисфункції (особливо лівих відділів серця), гіпертрофію міокарда, порушення провідності, ураження коронарних артерій, артеріальну гіпертензію. Наголошено на труднощах клініко‑функціонального дослідження серцево‑судинної системи таких пацієнтів, що зумовлено наявністю фізичних та інтелектуальних обмежень, а також поступовим наростанням симптоматики. Для лікування серцево‑судинної патології при мукополісахаридозах застосовують медикаментозні та хірургічні методи, зокрема замісну ферментотерапію і трансплантацію стовбурових клітин.
Одним з пріоритетних напрямів у лікуванні мукополісахаридозів вважають генотерапію. Значних успіхів досягнуто при використанні вірусних векторів в експериментах на мишах з мукополісахаридозом VII типу. Основою профілактики мукополісахаридозів є медико‑генетичне консультування сімей і пренатальна діагностика з використанням молекулярно‑генетичних методів (наприклад, ДНК‑діагностики). Рання діагностика і своєчасне патогенетичне лікування мукополісахаридозів запобігатимуть інвалідизації хворих та сприятимуть адекватній інтеграції їх у суспільство, а ефективне медико‑генетичне консультування сімей дасть змогу істотно знизити частоту нових випадків цих тяжких спадкових захворювань.
Посилання
Ayuna A, Stepien K.L, Hendriksz C.H, Balerdi M. Cardiac rhythm abnormalities — An underestimated cardiovascular risk in adult patients with Mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2020;130(2):133-139. doi: 10.1016/j.ymgme. 2020.03.005. Epub 2020 Mar 27.
Barry MO, Beardslee MA, Braverman AC. Morquio’ssyndrome: severe aortic regurgitation and late pulmonaryautograft failure. J Heart Valve Dis. 2006;15:839—842.
Braunlin E, Tolar J, Mackey-Bojack S et al. Clear cells in the atrioventricular valves of infants with severe human mucopolysaccharidosis (Hurler syndrome) are activated valvular interstitial cells. Cardiovasc Pathol. 2011. doi: 10.1016/j.carpath. 2010.06.004.
Braunlin EA, Harmatz PR, Scarpa M et al. Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2011;34(6):1183—1197.
Braunlin EA, Krivit W, Burke BA et al. Radiological case of the month. Coarctation of the aorta in Hurler syndrome. Arch Pediatr Adolesc Med. 2000;154:841—842.
Burton B.K, Jego V., Mikl J et al. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis. 2017;40(6):867-874.
Bush D, Sremba L, Lomax K et al. Interstitial lung disease as a primary presenting manifestation of mucopolysaccharidosis Type I. JIMD Rep. 2019;43:71-77. doi: 10.1007/8904_2018_101. Epub 2018 Apr 14.
Chen MR, Lin SP, Hwang HK, Yu CH. Cardiovascularchanges in mucopolysaccharidoses in Taiwan. Acta Cardiol. 2005;60:51—53.
Dovgan MI, Belozerov YuM, Semyachkina AN. Heart damage in mucopolysaccharidosis. Ros vestn perinatol i pediat. 2014;N 3:22-31.
Fesslová V., Corti P., Sersale G., Rovelli A et al. The natural course and the impact of therapies of cardiac involvement in the mucopolysaccharidoses. Cardiol Young. 2009;19(2):170-178. doi: 10.1017/S1047951109003576. Epub 2009 Feb 6.
Giugliani R, Harmatz P, Wraith JE. Management guidelines for mucopolysaccharidosis VI. Pediatrics. 2007;120:405—418.
Grande-Allen KJ, Griffin BP, Ratliff NB et al. Glycosaminoglycan profiles of myxomatous mitral leaflets and chordae parallel the severity of mechanical alterations. J Am Coll Cardio. 2003;42:271—277.
Gupta V, Barzilla JE, Mendez JS et al. Abundance and location of proteoglycans and hyaluronan within normal and myxomatous mitral valves. Cardiovasc Pathol. 2009;18:191—197.
Harmatz P, Shediac R. Mucopolysaccharidosis VI: pathophysiology, diagnosis and treatment. Front Biosci (Landmark Ed). 2017;22:385-406. doi: 10.2741/4490. PMID: 27814620.
Harmatz P, Shediac R. Mucopolysaccharidosis VI: pathophysiology, diagnosis and treatment. Front Biosci (Landmark Ed). 2017 Jan 1. 22 : 385-406. doi: 10.2741/4490.
Hinek A, Wilson SE. Impaired elastogenesis in Hurler disease. Dermatan sulfate accumulation linked to deficiency in elastin-binding protein and elastic fiber assembly. Am J Pathol. 2000;156:925—938.
Hirth A, Berg A, Greve G. Successful treatment of severe heart failure in an infant with Hurler syndrome. J Inherit Metab Dis. 2007;30:820.
Hishitani T, Wakita S, Isoda T et al. Sudden death in Hunter syndrome caused by complete atrioventricular block. J Pediatr. 2000;136:268—269.
Jameson E, Remmington JS. Enzyme replacement therapy with laronidase (Aldurazyme®) for treating mucopolysaccharidosis type I. Cochrane Database Syst Rev. 2019;6(6). CD009354. doi: 10.1002/14651858.CD009354.pub5.
Johnson GL, Vine DL, Cottrill CM, Noonan JA. Echocardiographic mitral valve deformity in the mucopolysaccharidoses. Pediatrics. 1981;67:401—406.
Jones SA, Almássy Z, Beck M et al. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II — a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis. 2009;32:534—543.
Kakkis E, Marsden D. Urinary glycosaminoglycans as a potential biomarker for evaluating treatment efficacy in subjects with mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2020;130(1):7-15. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.02.006. Epub 2020 Feb 19.
Keller C, Briner J, Schneider J et al. Mucopolysaccharidosis 6-A (Maroteaux-Lamy disease): comparison of clinical and pathologico-anatomic findings in a 27-year-old patient. Helv Paediatr Acta. 1987;42:317—333.
Kettles DI, Sheppard M, Liebmann RD, Davidson C. Left ventricular aneurysm, aortic valve disease and coronary narrowing in a patient with Hunter’s syndrome. Cardiovasc Patho. 2002;11:94—96.
Krovetz LJ, Lorincz AE, Schiebler GL. Cardiovascularmanifestations of the Hurler syndrome. Hemodynamic andangiocardiographic observations in 15 patients. Circulation. 1965;31:132—141.
Latif N, Sarathchandra P, Taylor PM et al. Localization and pattern of expression of extracellular matrix components in human heart valves. J Heart Valve Dis. 2005;14:218—227.
Leal GN, Paula AC, Leone C, Kim CA. Echocardiographic study of paediatric patients with mucopolysaccharidosis. Cardiol Young. 2010;20:254—261.
Ma X, Tittiger M, Knutsen RH et al. Upregulation of elastase proteins results in aortic dilatation in mucopolysaccharidosis I mice. Mol Genet Metab. 2008;94:298—304.
Maganti K, Rigolin VH, Sarano ME, Bonow RO. Valvular heart disease: diagnosis and management. // Mayo Clin Proc-- 2010;85:483—500.
Mathew RC, Löffler AI, Salerno M. Role of cardiac magnetic resonance imaging in valvular heart disease: diagnosis, assessment, and management. Curr Cardiol Rep. 2018;20 (11):119. doi: 10.1007/s11886-018-1057-9.
McDonagh TA, Metra M, Adamo M, Gardner RS, Baumbach A, Butler BH.., Celutkiene J., Chioncel O, Cleland JG.F., Coats AJ.S., Crespo-Leiro MG, Farmakis D, Gilard M, Heymans S. 2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure Developed by the Task Force for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure of the European Society of Cardiology (ESC). With the special contribution of the Heart Failure Association (HFA) of the ESC. Eur Heart J. 2021;42:35-99. doi: 10.1093/eurheartj/ehab368.
Nakashima Y, Wight TN, Sueishi K. Early atherosclerosis in humans: role of diffuse intimal thickening and extracellular matrix proteoglycans. Cardiovasc Res. 2008;79:14—23.
Natowicz MR, Short MP, Wang Y et al. Clinical andbiochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med. 1996;335:1029—1033.
Nemes A, Timmermans RG, Wilson JH et al. The mild form of mucopolysaccharidosis type I (Scheie syndrome) is associated with increased ascending aortic stiffness. Heart Vessels. 2008;23:108—111.
Novikov PV. Lysosomal storage diseases: The topical problem of pediatrics and the current possibilities of pathogenetic treatment. Ros Vestn Perinatol Pediat. 2014;N 4:4-9.
Parini R, Deodato F, Rocco MD et al. Open issues in Mucopolysaccharidosis type I-Hurler Orphanet. J Rare Dis. 2017;12(1):112. doi: 10.1186/s13023-017-0662-9.
Parini R, Deodato F. Intravenous Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidoses: clinical effectiveness and limitations. Int J Mol Sci. 2020;21(8). 2975. doi: 10.3390/ijms21082975.
Poletto E, Baldo G, Gomez-Ospina N. Genome editing for mucopolysaccharidoses. Int J Mol Sci. 2020;21(2). 500. doi: 10.3390/ijms21020500.
Renteria VG, Ferrans VJ, Roberts WC. The heart in the Hurler syndrome. Gross, histologic and ultrastructuralobservations in five necropsy cases. Am J Cardiol. 1976;38:487—501.
Semyachkina AN, Novikov PV, Voskoboeva EYu et al. Type I mucopolysaccaridosis: enzyme replacement therapy is a new treatment technology. Ros Vestn Perinatal i pediat. 2012;N 4:94—102.
Simonaro CM. Cartilage and chondrocyte pathology in the mucopolysaccharidoses: the role of glycosaminoglycanmediated inflammation. J Pediatr. Rehabil Med. 2010;N 3:85—88.
Soliman OII, Timmermans RG.M., Nemes A et al. Cardiac abnormalities in adults with the attenuated form of mucopolysaccharidosis type I. J Inherit Metab Dis. 2007;30:750—757.
Taylor M, Khan S, Stapleton M et al. Hematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidoses: past, present, and future. Biol Blood Marrow Transplant. 2019;25(7):e226-e246. doi: 10.1016/j.bbmt.2019.02.012. Epub 2019 Feb 14.,.
Theocharis AD, Tsolakis I, Hjerpe A, Karamanos NK. Versican undergoes specific alterations in the fine molecular structure and organization in human aneurysmal abdominal aortas. Biomed Chromatogr. 2003;17:411—416.
Thomas JA, Beck M, Clarke JTR, Cox GF. Childhood onset of Scheie syndrome, the attenuated form of mucopolysaccharidosis I. J Inherit Metab Dis. 2010;33:421—427.
Tomanin R, Karageorgos L, Zanetti А et al. Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) and molecular analysis: Review and classification of published variants in the ARSB gene. Hum Mutat. 2018;39 (12):1788-1802. doi: 10.1002/ humu.23613. Epub 2018 Sep 17.
Viskochil D, Clarke L, Bay L, Keenan H, Muenzer J., Guffon N. Growth patterns for untreated individuals with MPS I: Report from the international MPS I registry. Am J Med. Genet A. 2019;179 (12):2425-2432. doi: 10.1002/ajmg.a.61378. Epub 2019 Oct 22.
Williams KB, Brigatti KW, Puffenberger EG et al. Homozygosity for a mutation affecting the catalytic domain of tyrosyl-tRNA synthetase (YARS) causes multisystem disease. Hum Mol Genet. 2019;28(4):525-538. doi: 10.1093/hmg/ddy344.
Wolk MJ, Bailey SR, Doherty JU et al. American College of Cardiology Foundation Appropriate Use Criteria Task Force. ACCF/ SCCT/ ACR/ AHA/ ASE/ ASNC/ NASCI/ SCAI/SCMR 2013 appropriateuse criteria for cardiac computed tomography. A report of theAmerican College of Cardiology Foundation Appropriate Use Criteria Task Force, the Society of Cardiovascular Computed Tomography, the American College of Radiology, the AmericanHeart Association, the American Society of Echocardiography, the American Society of Nuclear Cardiology, the North American Society for Cardiovascular Imaging, the Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, and the Societyfor Cardiovascular Magnetic Resonance. J Am Coll Cardiol. 2014;63(4):380-406. doi: 10.1016/j.jacc. 2013.11.009. Epub 2013 Dec 16.
Wraith JE, Beck M, Giugliani R et al. Initial report from the Hunter Outcome Survey. Genet Med. 2008;N 10:508—516.
Yano S, Moseley K, Pavlova Z. Postmortem studies on a patientwith mucopolysaccharidosis type I: histopathological findingsafter one year of enzyme replacement therapy. J Inherit Metab Dis. 2009. doi: 10.1007/s10545-009-1057-4.
