Асоціація поліморфізму Q223R (rs1137101) гена рецептора лептину з остеоартритом колінних суглобів у жінок української популяції

Анотація

Мета — вивчити асоціацію поліморфізму Q223R (rs1137101) гена рецептора лептину (LEPR) із ризиком розвитку та рентгенологічним прогресуванням остеоартриту колінних суглобів у жінок української популяції, проаналізувати зв’язок генетичного варіанта з клінічними характеристиками захворювання.

Матеріали та методи. Проведено одномоментне  дослідження типу «випадок–контроль» за участю 199 жінок: 99 пацієнток із верифікованим первинним остеоартритом колінних суглобів (середній вік — (57,60±11,69) року) та 100 практично здорових жінок контрольної групи (середній вік — (49,81±9,32) року). Діагноз установлювали відповідно до критеріїв Американської колегії ревматологів (ACR). Рентгенологічну стадію визначали за класифікацією Kellgren–Lawrence. Генотипування поліморфізму rs1137101 здійснювали методом алель-специфічної полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі. Статистичний аналіз проводили з використанням SPSS 13.0 та бінарної логістичної регресії.

Результати. Частота варіантного алеля G (Arg) була вірогідно вищою у хворих на остеоартрит порівняно з контролем (0,54 і 0,44, відношення шансів (ВШ) 1,53, 95% довірчий інтервал (ДІ) 1,03 — 2,27; р=0,04). Виявлено статистично значущу асоціацію в рецесивній моделі успадкування: гомозиготне носійство алеля G підвищувало ризик остеоартриту в 2,44 разу (95% ДІ 1,28 — 4,65; р=0,006). Уперше встановлено, що в пацієнток із тривалістю захворювання понад 5 років носійство варіантного алеля асоціювалося з виразнішими рентгенологічними змінами суглобів (ВШ 5,17; 95% ДІ 1,04 — 25,57; р=0,047 у домінантній моделі). Не виявлено статистично значущих асоціацій поліморфізму з індексом маси тіла та клінічною формою остеоартриту (олігоартрит порівняно з поліартритом).

Висновки. Поліморфізм Q223R гена LEPR є значущим генетичним чинником ризику розвитку остеоартриту колінних суглобів у жінок української популяції та може бути потенційним біомаркером для прогнозування темпу рентгенологічного прогресування захворювання.